EBUDE: Traitement du dysphagie chez les patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique par Budésonide : étude rétrospective bi-centrique CHU Nice - Paris St Louis /Necker - Docteur Christine CHIAVERINI, Responsable Centre Référence des Maladies Rares du CHU de Nice / Investigateur associé, Dr Emmanuelle BOURRAT, Praticien Hospitalier, Dermatologie APHP Hôpital Saint-Louis

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Intérêt pour la santé publique :
Les résultats de cette étude seront publiés dans les revues scientifiques spécialisées en maladies rares dermatologiques et donneront lieu à des communications dans les réunions nationales et régionales de dermatologie et dermatologie pédiatrique

Contexte :
Le budésonide est un glucocorticoïde non halogéné qui agit principalement en tant qu'anti-inflammatoire en se fixant aux récepteurs des glucocorticoïdes. Dans le cadre du traitement de l'oesophagite à éosinophile avec Jorveza (ou préparation magistrale), le budésonide inhibe la sécrétion, stimulée par les antigènes, de nombreuses molécules de signalisation pro-inflammatoire, telles que la lymphopoïétine stromale thymique, l'interleukine 13 et l'éotaxine 3, dans l'épithélium œsophagien, entraînant une réduction significative des infiltrats inflammatoires d'éosinophiles dans l'œsophage.
L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est une pathologie génétique rare se traduisant par une fragilité cutanée et muqueuse à l’origine de bulles et de plaies suite à des traumatismes. La cicatrisation est pathologique avec tendance à la rétraction.
Dans la littérature, seules deux publications concernant une population pédiatrique de 8 patients atteints d’EBD et utilisant une préparation magistrale à base de budesonide ont été publiées, avec une bonne efficacité et une bonne tolérance sur la dysphagie. Il n’y a pas pour l’instant, d’autres publications sur le Jorveza en comprimé orodispersible et sur la population adulte d’EBD.
Dans la littérature, seules deux publications concernant une population pédiatrique de 8 patients atteints d’EBD et utilisant une préparation magistrale à base de budesonide ont été publiées, avec une bonne efficacité et une bonne tolérance sur la dysphagie. Il n’y a pas pour l’instant, d’autres
publications sur le Jorveza en comprimé orodispersible et sur la population adulte d’EBD.

Nous souhaitons, grâce à une cohorte de patients suivis en centre de référence MAGEC (maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique), évaluer l’intérêt d’un traitement par budésonide chez des patients atteints de différentes formes d’EBD.

Objectifs :
i) Objectif principal :
L’objectif de cette étude est d’évaluer l’intérêt d’un traitement par BUDÉSONIDE oral des patients pédiatriques et adultes atteints d’EBD.

ii) Objectifs secondaires :
Les critères secondaires sont
- L’évaluation de la tolérance du traitement par budésonide chez les patients
- L’évaluation de la durée du traitement et si possible des raisons de l’arrêt éventuel du traitement et de l’évolution à l’arrêt.
- L’évaluation de l’intérêt du budésonide sur la durée des repas et le nombre de dilatations nécessaires.

Eléments de méthode :
Les patients seront recrutés dans la file active des patients suivis dans les hôpitaux participant au projet.
i) Critères d’inclusion
-Enfants et adulte, sexe féminin ou masculin
-Diagnostic d’EBD de forme dominante ou récessive traité pendant au moins un mois par budésonide pour dysphagie résistante aux traitements habituels
-Affilié à la sécurité sociale
-Information éclairée et formulaire de non opposition signée. Pour les patients mineurs, recueil de la non opposition d’un des deux parents ou du représentant de l’autorité parentale.

ii) Critères de non inclusion
-Absence de confirmation diagnostique
-Traitement par Budésonide < 1 mois
-Absence de critère d’évaluation dans le dossier

iii) Critères d’exclusion
Opposition à l’utilisation des données (retrait de la non opposition)

Population de l'Etude :
Les patients seront recrutés dans la file active des patients suivis dans les hôpitaux participant au projet.
Critères d’inclusion
-Enfants et adulte, sexe féminin ou masculin
-Diagnostic d’EBD de forme dominante ou récessive traité pendant au moins un mois par budésonide pour dysphagie résistante aux traitements habituels
-Affilié à la sécurité sociale
-Information éclairée et formulaire de non opposition signée. Pour les patients mineurs, recueil de la non opposition d’un des deux parents ou du représentant de l’autorité parentale.
Critères de non inclusion
-Absence de confirmation diagnostique
-Traitement par Budésonide < 1 mois
-Absence d’éléments cliniques suffisants pour remplir le questionnaire