Détresse respiratoire néonatale chez les nouveaux nés à terme, mode de présentation précoce d’hypopituitarisme congénital : étude observationnelle, rétrospective, multicentrique. (DRHypoP)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

* Justification de l'intérêt public :
Permettre diagnostic précoce d’hypopituitarisme congénital (notamment chez les enfants de sexe féminin)

* Contexte de l'étude :
La synthèse des glycérophospholipides du surfactant agissant dans le tissu pulmonaire fœtal est régulée par un certain nombre d'hormones et de facteurs, notamment les glucocorticoïdes, la prolactine, l'insuline, les œstrogènes, les androgènes, les hormones thyroïdiennes et les catécholamines agissant par l'intermédiaire de l'AMP cyclique.
Par ailleurs, un panhypopituitarisme a pu être associé voir révélé par un tableau de détresse respiratoire chez un enfant né à terme sans que ce soit un mode de présentation décrit dans la littérature (Actuellement 3 patients ont présenté ce tableau clinique au CHIC et à l’hôpital Trousseau sur les 2 dernières années). Le tableau respiratoire mime le début d’une pathologie interstitielle associée à un déficit thyréotrope d’origine central et un déficit corticotrope.

* Objectifs :
1) Déterminer si la présence d’une détresse respiratoire chez les nouveau-nés à terme pourrait être un mode de détection précoce d’hypopituitarisme congénital.
2) Décrire les caractéristiques de ces détresses respiratoires (présentation initiale (clinique, radiologique, biologique) traitements mis en place, durée d’hospitalisation, durée de support ventilatoire (si nécessité d’un support ventilatoire), évolution à court et long terme
3) Rapporter l’âge de diagnostic de l’hypopituitarisme congénital
4) Décrire les autres modes de révélation d'hypopituitarisme congénital dans la cohorte (critères cliniques, biologiques, radiologiques)

Méthodologie :
Inclusion de tous les patients suivis dans les centres de référence hypo, atteints d’un hypopituitarisme congénital, nés à terme, entre juin 2006 et novembre 2024.
Exclusion des patients présentant des pathologies impliquant une atteinte respiratoire (voir critères d’exclusion détaillés dans la partie 7-2).
Le critère de jugement principal est l’évaluation de la prévalence de la détresse respiratoire néonatale chez les nouveaux nés à terme atteints d’un hypopituitarisme.
Recueil des données cliniques, biologiques et radiologiques en période néonatale notamment la présence d’une détresse respiratoire et tout au long du suivi concernant le diagnostic d’hypopituitarisme congénital (voir détails dans la partie 10-1) depuis les dossiers médicaux (listes obtenues à partir du codage PMSI et liste des centres de référence).