Détection des fœtus/enfants porteurs d’anomalies congénitales dans le SNDS
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Les anomalies congénitales sont des troubles structurels ou fonctionnels survenant pendant l’organogenèse du fœtus et pouvant être identifiées en période prénatale, à la naissance ou plus tardivement dans la vie. Elles affectent près de 3% de naissances dans le monde et en Europe dont 22% aboutissent au décès spontané in utero ou à une interruption médicale de la grossesse. Malgré ce fardeau, il n’existe pas de système de surveillance nationale des anomalies congénitales mais une surveillance partielle assurée par les données de sept registres qui couvriront d’ici 2026 environ 26% des naissances en France.
Pour renforcer la surveillance des anomalies congénitales, suivre l’évolution de leurs prévalences, gérer les suspicions d’agrégats spatio-temporel porteurs d’anomalies congénitales sur le territoire national et également pour améliorer la connaissance de leurs facteurs de risque, il est nécessaire d’étendre la surveillance à l’ensemble du territoire français. La mise en place d’un dispositif de surveillance nationale hybride, basé sur des données produites à partir de 7 registres français existants ainsi que sur des données médico-administratives nationales (SNDS) pour identifier les fœtus et nouveau-nés porteurs d’anomalies congénitales, permettrait de répondre à cet objectif de surveillance des anomalies congénitales sur le territoire français.
L’identification de ces fœtus et enfants dans le SNDS nécessite cependant de disposer d’algorithmes de repérage suffisamment fiables. L’intégration au sein de ces algorithmes de variables relatives à la naissance et au parcours des enfants (prise en charge médicale, prise en charge sociale et mortalité) au cours de leurs premières années de vie permettrait d’en améliorer la pertinence. Pour évaluer la fiabilité de ces algorithmes de détection construits, il est nécessaire de comparer les données recueillis dans le SNDS aux données des registres Français, comme ces registres représentent le gold standard en termes de surveillance des anomalies congénitales. Pour cela, nous envisageons d’utiliser une base de données, MediCA (Medication and Congenital Anomalies), déjà mise en place par l’équipe de Pharmacologie toulousaine et hébergée par le portail SNDS. MediCA est une base de données créée dans le but d’évaluer le risque tératogène des médicaments qui croise les données de 4 registres d’anomalies congénitales français avec celle du SNDS (Dossier CESREES N°1906005, Autorisation CNIL le 2 mars 2021 N°920302V2).
Objectif principal du projet MALFOSCAN :
Construire et valider des algorithmes de détection des fœtus et nouveau-nés porteurs d’anomalies congénitales dans le SNDS
Ce projet représente une étape clé dans la réalisation d’une surveillance hybride d’anomalies congénitales étendue à tout le territoire Français.
Le projet MALFOSCAN, permettra une détection et évaluation rapides des augmentations de prévalences globales d’anomalies congénitales ou groupes d’anomalies congénitales issues d’algorithmes validées. Egalement, ces algorithmes serviront à déterminer les prévalences de référence indispensables dans la gestion de suspicion d’agrégat spatio-temporel dans les zones non couvertes par un registre d’anomalies congénitales.
Par ailleurs, de plus en plus d’études sur le risque malformatif des médicaments sont réalisées à partir des données disponibles dans le SNDS, et plus précisément le PMSI, sans évaluation de la qualité des données et de leur exhaustivité. Les résultats de MALFOSCAN permettront de déterminer quelles anomalies ou groupes d’anomalies congénitales, grâce aux algorithmes construits dans ce projet, sont bien ou mal renseignés dans le PMSI.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
Données comprises dans les registres
Source de données utilisées
Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Ces informations sont essentielles pour suivre l'évolution dans le temps de l'état de santé des enfants porteurs d'anomalies congénitales. La construction des algorithmes tiendra compte du parcours de santé des enfants atteints des anomalies congénitales d'intérêt. Disposer de la date de naissance permettra de mieux cibler les périodes où les diagnostics d'anomalies sont les plus susceptibles d'être réalisés.
La date de décès est un indicateur crucial pour déterminer la survie des enfants porteurs de certaines malformations.
Les dates des soins permettent de relier les anomalies congénitales à des actes médicaux spécifiques, tels que des consultations, des hospitalisations ou des interventions chirurgicales. Ces informations permettront de retracer les trajectoires de soins liées à des malformations et donc de construire les algorithmes de détection d'enfants atteints.
L'intégration de ces informations dans les modèles d'algorithmes permettra de mieux identifier les enfants porteurs de malformations.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Type de responsable de traitement 2
Responsable de traitement 2
Localisation du responsable de traitement 2
Le responsable de traitement est également responsable de mise en oeuvre
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 2
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Numéro d'autorisation CNIL
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
5
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Information des patients
Dans le cadre de ce projet, les données de MediCA étant pseudonymisées et notre équipe n’ayant pas accès aux données nominatives, nous n’avons aucun moyen de leur adresser un courrier pour les informer de leur potentielle inclusion dans cette étude. Pour cette raison, nous demandons une dérogation à l’information individuelle des femmes pour ce projet ayant une finalité de santé publique. Nous prévoyons cependant une information des femmes par le biais de sites Internet (SPF, le site de notre équipe efemeris.fr).
Toutefois, au niveau du SNDS et des registres de malformations congénitales, une information des patientes concernant leur potentielle inclusion et utilisation de leurs données non nominatives pour des études épidémiologiques par des organismes publics de recherche est réalisée selon les modalités présentées ci-dessous.
SNDS
Les personnes sont informées de la constitution du SNDS et de la réutilisation possible de leurs données à des fins de recherche sur le site Internet des hôpitaux, des organismes d’assurance maladie, des mutuelles et par le biais d’affiches dans les locaux et/ou via des documents remis.
Conformément aux dispositions du règlement européen sur la protection des données (RGPD), toute personne dispose d’un droit d’opposition si elle ne souhaite pas que les données qui la concernent, contenues dans le SNDS, fassent l’objet d’une utilisation à des fins de recherche.
Par conséquent, les femmes ayant formulé une opposition relative à leur inclusion dans le SNDS auprès de leur caisse d’assurance maladie ne seront pas inclues dans ce projet.
Les droits d'accès, de rectification et d'opposition s'exercent dans les conditions définies à l’article R1461-9 III du code de la santé publique : soit auprès du HDH soit auprès du directeur de la caisse d’assurance maladie à laquelle la personne est rattachée.
Registres de malformations congénitales français
Les Registres procèdent, conformément aux modalités prévues dans leur autorisation CNIL, à une information des familles sur la potentielle inclusion de leur enfant dans le Registre. Compte tenu de l’âge des enfants (moins de 1 an), une information des enfants n’est pas envisageable. L’information aux familles peut prendre des formes différentes selon les Registres.
Dans le cadre MediCA, un courrier d’information aux parents est transmis par les registres de malformations lors de l’inclusion d’enfants (annexe 4). Ce courrier a été validé par le CESREES et la CNIL pour la mise en œuvre de cette base (autorisation n°920302V2).
Respect du droit des personnes
Comme énoncé précédemment, seules des données pseudonymisées seront utilisées dans le cadre de ce projet. Les personnes chargées de l’exploitation des données n’auront, à aucun moment, accès aux données potentiellement « identifiantes » des femmes garantissant leur droit à la confidentialité.
Le droit des femmes de se retirer à tout moment, sans motif ou raison, de MediCA est garanti grâce à la possibilité de s’opposer à leur inclusion soit localement auprès du directeur de la caisse d’assurance maladie à laquelle la personne est rattachée (pour les données du SNDS) soit auprès des registres.
Au sein de l’Assurance Maladie et donc du SNDS, les patients disposent d’un droit d’accès aux données qui les concernent. De même, au sein des Registres, en application des article 49 de la loi n°78-17 du 6 janvier 1978, les patients peuvent exercer leur droit d’accès aux données les concernant en s’adressant au médecin du Registre.
Le droit des femmes d’être informées des études menées ainsi que des résultats sera garanti grâce à la diffusion des résultats au sein de la Communauté Scientifique et grâce à la communication par le biais de publications d’articles sur des sites Internet (SPF, efemeris.fr, CHU).
Enfin, les données étant hébergées sur le portail sécurisé de la CNAM répondant au référentiel de sécurité du SNDS (Arrêté du 6 mai 2024 relatif au référentiel de sécurité applicable au Système national des données de santé), nous pouvons garantir la protection et la sécurité des données (et notamment empêcher qu’elles soient déformées, endommagées ou que des tiers non autorisés y aient accès) ainsi que de la vie privée des femmes et des enfants inclus dans le projet.