Définition des valeurs normales pour le Dosage du 3-orthométhyldopa sur Buvard en LC-MS/MS dans la population pédiatrique (acronyme: DoBuMASS)
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Le 3-OMD est un métabolite de la voie dopaminergique qui s'accumule en cas de déficit d’une enzyme clé : la décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC). Ce métabolite, dosé dans le LCR, est un biomarqueur validé du déficit en AADC . Le dosage du 3-OMD a été mis en place et évalué dans un deuxième temps dans le sang total.
Le dosage du 3-OMD dans le sang total sur papier buvard a été évalué et validé dans différents programmes de dépistage néonatal en Asie et en Europe.
En France le dosage de 3-OMD dans le sang n’est pas réalisé que ce soit dans le dépistage néonatal ou chez les enfants susceptibles d’être atteint d’un déficit en AADC.
L’intérêt de développer un tel dosage dans le sang total est d’avoir un marqueur de déficit en AADC dans le sang total permettant d’avoir une première orientation et de ne pas recourir à la ponction lombaire en premier lieu. De plus, d’un point de vue pré-analytique : un prélèvement de sang est beaucoup plus facile à manipuler par le service de soin (réalisation du prélèvement) et par le laboratoire en termes de conservation (température ambiante) par rapport à une ponction lombaire et à une conservation de LCR qui nécessite d’être congelé immédiatement et conservé à -80°C. De plus, les prélèvements hémorragiques ne sont pas interprétables.
Ainsi, l’objectif principal est d’établir des valeurs de référence du dosage du 3-OMD sur sang total quantifié en LC-MS/MS au sein d’une population pédiatrique.
Il s’agit d’une étude monocentrique, rétrospective et prospective. Les données de santé à caractère personnel seront collectées sur une période d’environ 4 ans, et concernent les patients ayant consulté dans le service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau entre le 01 janvier 2021 et le 31/12/2024.
Les patients présentant un déficit en AADC, avec un diagnostic confirmé par analyse des neurotransmetteurs dans le LCR et analyse moléculaire, seront les témoins positifs (patients à l’étude).
La population témoin est constituée de patients atteints de phénylcétonurie pour lesquelles les concentrations de 3-OMD ne sont pas modifiées. Les patients témoins sont des patients suivis dans le service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Cette information permettra de définir avec précision l'âge du patient. Cela est entre autre important afin de s'assurer que le patient répond à l'ensemble des critères d'inclusion.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Justification de l'utilisation du numéro d'identification des professionnels de santé
Le N° d'identification des professionnels de santé figure sur le CV que ces derniers fournissent au Promoteur. Cela permettra au promoteur de s'assurer de la qualification des investigateurs à participer aux recherches.
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
4
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Après vérification des critères d’inclusion, l’investigateur du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau en charge de l’enfant informe le patient et les titulaires de l’autorité parentale de l’étude. En l’absence d’opposition, le patient est inclus dans l’étude.
Une information adaptée à l’âge sera également fournie aux patients.
Dans le cas où aucune consultation ne serait programmée dans les 3 mois, la note d’information sera envoyée par courrier aux titulaires de l’autorité parentale pour les informer de l’utilisation des données de leur enfant dans le cadre de l’étude. Dans le cas où aucune opposition n’est exprimée dans un délai d’un mois suivant l’envoi de ce courrier, le patient sera inclus et ses données seront utilisées dans le cadre de l’étude.
Délégué à la protection des données
Direction des Systèmes d’Information, 33 boulevard Picpus 75571 Paris France
protection.donnees.dsi@aphp.fr