Courbes de croissance pour la taille debout et assise dans l’hypochondroplasie

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Justification de l’intérêt public: Cette étude fera progresser la compréhension médicale des tendances de croissance spécifiques à la population atteinte d’HCH et facilitera la prise de décision en matière de diagnostic, de suivi et de stratégies thérapeutiques liées à l’HCH, au bénéfice des patients et des médecins.

Objectifs:
- Objectif principal: Développer des courbes de croissance spécifiques au sexe et à l'âge pour la taille (debout et assise, ainsi que le rapport segment inférieur/segment supérieur) chez les patients ayant un diagnostic confirmé HCH.
- Objectif secondaire: Calculer les scores Z spécifiques au sexe et à l'âge (par rapport à la stature moyenne des Centers for Disease Control and Prevention [CDC]) pour la taille (debout et assise) chez les patients ayant un diagnostic confirmé d'HCH.
- Objectif exploratoire 1: Développer des courbes de croissance spécifiques au sexe et à l'âge pour la taille (debout et assise) chez les patients ayant un diagnostic confirmé d'HCH, stratifiés par groupe d'âge (0 à <3 ans et ≥3 à ≤18 ans).
- Objectif exploratoire 2: Développer des courbes de croissance spécifiques au sexe et à l'âge pour la taille (debout et assise) chez les patients ayant un diagnostic confirmé d'HCH, stratifiés selon des sous-groupes d'intérêt, notamment le mode de confirmation (clinique versus génétique) et la décennie de naissance, en fonction de la taille de l'échantillon.
- Objectif exploratoire 3: Élaborer des courbes spécifiques selon le sexe et l’âge pour la vitesse de croissance annualisée chez les patients atteints d’HCH confirmée, sous réserve d’une disponibilité suffisante des données.

Éléments méthodologiques
Cette étude sera une étude multicentrique, non interventionnelle et rétrospective, basée sur la revue des dossiers médicaux concernant les mesures de taille chez des patients âgés de 18 ans ou moins ayant un diagnostic clinique ou génétique confirmé d’hypochondroplasie (HCH). Les patients de plus de 18 ans pourront également être inclus si des mesures de taille pédiatriques sont disponibles. Toutes les mesures de taille disponibles dans les dossiers médicaux seront collectées jusqu’à la première des dates suivantes : date d’abstraction des données, date du dernier contact clinique, âge du patient supérieur à 18 ans, début d’une chirurgie de modulation de la croissance, initiation d’un traitement par hormone de croissance, date d’inclusion dans un essai clinique interventionnel sur l’HCH, initiation d’un traitement par vosoritide, ou décès du patient. Les mesures de taille antérieures au diagnostic seront également collectées si elles sont disponibles. Les caractéristiques démographiques et cliniques seront évaluées pendant la période précédant et incluant la date du diagnostic. Les traitements et interventions liés à l’HCH après le diagnostic seront également recueillis. L’étude vise à inclure au moins 200 patients, sur la base des premières évaluations de faisabilité.

Population étudiée
Critères d’inclusion
- Consentement éclairé écrit [par les parents/tuteurs légaux ou par les participants], si requis par le site/pays.
- Diagnostic clinique ou génétique d’HCH.
- Au moins deux mesures de taille distinctes (espacées d’au moins 6 mois) consignées dans les dossiers médicaux avant ou à l’âge de 18 ans.
Critères d’exclusion
- Diagnostic d’une autre affection/syndrome génétique associé à une petite taille, y compris, sans s’y limiter : achondroplasie, achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans (syndrome SADDAN), dysplasie thanatophore, pseudoachondroplasie, ou trisomie 21.
- Inclusion dans l’étude BioMarin 111-902.