Comparaison des différentes stratégies thérapeutiques d’induction et de maintien de la rémission dans le syndrome de Susac : étude de cohorte multicentrique française

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le syndrome de Susac (SuS) est une endothéliopathie inflammatoire microvasculaire rare entraînant des occlusions artériolaires dans le système nerveux central (SNC), la rétine et la cochlée responsable d’une triade clinique associant encéphalopathie, baisse d’acuité visuelle et surdité. Moins de 1000 cas ont été rapportés dans la littérature raison pour laquelle l’état des connaissances sur ce syndrome sont limitées. Ce syndrome touche préférentiellement les femmes (sex ratio 2 à 3/1) d’âge jeune (âge médian au diagnostic de 30 ans) et entraîne une morbidité importante. Plusieurs cas d’encéphalopathie sévère et réfractaire entraînant le décès des patients ont été rapportés.
Le diagnostic est difficile puisqu’il n’existe aucun biomarqueur suffisamment sensible et spécifique pour en faire le diagnostic et que la triade clinique n’est présente que chez 35% des patients au diagnostic. Sur la base de ces données, un consensus d’expert a proposé, en 2016, des critères diagnostics permettant de classer, en fonction du nombre d’atteinte clinique et paraclinique, les patients comme ayant un diagnostic de SuS certain, probable ou possible.
L’évolution naturelle du SuS est variable puisqu’environ la moitié des patients présentent une maladie monophasique, sans rechute après 2 ans d’évolution, et l’autre moitié présentent une maladie chronique nécessitant un traitement immuno-actif prolongé.
Cette évolution naturelle et la gravité initiale sont deux éléments à prendre en considération dans le choix et la durée des traitements immuno-actifs. Il n’existe, à ce jour, aucun essai clinique randomisé permettant de privilégier une stratégie thérapeutique par rapport à une autre. Les recommandations de traitement sont basées sur des avis d’experts, les quelques séries de cas publiées, et les recommandations thérapeutiques de la dermatomyosite juvénile, une autre endothéliopathie inflammatoire dont le mécanisme physiopathologique est proche de celui rencontré dans le SuS. Elles recommandent de traiter les patients de manière agressive en associant une corticothérapie forte dose, des immunoglobulines polyvalentes intraveineuses et l’ajout d’un immunosuppresseur (mycophenolate mofetil ou rituximab) en première intention. Cependant, la seule étude comparative rétrospective publiée à ce jour n’a montré aucun bénéfice à l’ajout d’immunoglobulines et/ou d’immunossuppresseurs à la corticothérapie pour la prévention des rechutes dans les 3 ans suivant le début du traitement.