CLAs Caracterization of Complex Lymphatic Anomalies

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le bénéfice repose sur l'amélioration des connaissances sur ces Anomalies Lymphatiques Complexes, l'amélioration du diagnostic et de l'identification des voies cellulaires dont les fonctions biologiques sont modulables. Pour exemple, identification de voies de drainage lymphatique en cas d'anomalie lymphatique complexe génitale permet d'utiliser des techniques de drainage (chirurgical ou médical) sur la base de l'analyse physiopathologiques des voies de drainage.
La mise en œuvre d'un traitement inhibiteur de la voie mTOR en cas de variants moléculaire responsable d'Anomalies lymphatiques complexes centrales responsables d'écoulement chyleux qui sont réduits de 80% (écoulement de 4 l/jrs à moins de 10 cc/jour) et transforment la qualité de vie.
Sans cette approche physiopathologique holistique, ces deux patients n'auraient pas bénéficier d'amélioration symptomatique avec un impact fort sur la qualité de vie.