Caractérisation des populations de patients atteints de phénylcétonurie en France en fonction de leur concentration plasmatique en phénylalanine et de leur prise en charge thérapeutique
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
L'intérêt pour la santé publique du projet:
Le dépistage néonatal a permis de détecter la phénylcétonurie (PCU) chez de nombreux patients qui nécessitent un suivi clinique, biochimique et nutritionnel complexe tout au long de leur vie (Przyrembel et Bremer 2000; Giovannini et al. 2007). Malgré un consensus sur le diagnostic et le suivi de la maladie tel que présenté dans le Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) en France et dans les recommandations européennes (Van Spronsen et al. 2017; Van Wegberg et al. 2017), la réalité de la prise en charge et du suivi des patients atteints de PCU en France n’est pas connue.
L'objectif de cette étude est de caractériser des patients atteints de PCU en France en fonction de leur phénylalaninémie, ainsi qu’en fonction de leur prise en charge.
Les objectifs poursuivis:
Objectif principal :
Caractériser la phénylalaninémie dans un échantillon représentatif de la population de patients français atteints de PCU au regard des recommandations du PNDS pour la catégorie d’âge du patient.
Objectifs secondaires :
• Catégoriser les patients atteints de PCU, par catégorie d’âge (0 à 12, 12 à 18 et 18+), en fonction de la sévérité au diagnostic (concentration plasmatique de Phe au diagnostic) et de leur phénylalaninémie sur l’année 2024 par catégorie d’âge (taux sanguin de Phe dans l’intervalle recommandée par le PNDS pour la catégorie d’âge du patient)
• Catégoriser les patients atteints de PCU, par catégorie d’âge (0 à 12, 12 à 18 et 18+), en fonction des résultats du test de réponse au BH4 (dernier
test effectué) et de leur phénylalaninémie sur l’année 2024.
• Catégoriser les patients atteints de PCU, par catégorie d’âge (0 à 12, 12 à 18 et 18+), en fonction de leur prise en charge et de leur phénylalaninémie
sur l’année 2024
• Catégoriser les patients atteints de PCU, par catégorie d’âge (0 à 12, 12 à 18 et 18+), en fonction de la sévérité au diagnostic (concentration
plasmatique de Phe au diagnostic), des résultats du test de réponse au BH4 (dernier test effectué), de leur prise en charge et de leur phénylalaninémie sur l’année 2024.
• Évaluer la consommation de ressources directes en santé des patients atteints de PCU en France
Les éléments de méthode:
Étude rétrospective, nationale, multicentrique et n’impliquant pas la personne humaine (hors RIPH).
La population d’étude:
Patients atteints de PCU et présentant un déficit confirmé en phénylalanine hydroxylase (PAH), qui est responsable de la métabolisation de la phénylalanine en tyrosine. (diagnostic différentiel et/ou analyse mutationnelle du gène de la PAH).
Giovannini, M., E. Verduci, E. Salvatici, L. Fiori, et E. Riva. 2007. « Phenylketonuria: Dietary and Therapeutic Challenges ». Journal of Inherited Metabolic Disease 30 (2): 145‑52. https://doi.org/10.1007/s10545-007-0552-8.
Przyrembel, Hildegard, et Hans-Joachim Bremer. 2000. « Nutrition, Physical Growth, and Bone Density in Treated Phenylketonuria ». European Journal of Pediatrics 159 (S2): S129‑35. https://doi.org/10.1007/PL00014376.
Van Spronsen, Francjan J., Annemiek MJ van Wegberg, Kirsten Ahring, Amaya Bélanger-Quintana, Nenad Blau, Annet M. Bosch, Alberto Burlina, Jaime Campistol, Francois Feillet, et Maria Giżewska. 2017. « Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria». The lancet Diabetes & endocrinology 5 (9): 743‑56.
Van Wegberg, A. M. J., A. MacDonald, K. Ahring, A. Bélanger-Quintana, N. Blau, A. M. Bosch, A. Burlina, et al. 2017. « The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment ». Orphanet Journal of Rare Diseases 12 (1): 162. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
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