Analyse comparative des échelles cliniques et de leur pertinence dans l’évaluation de patients atteints d’amyotrophie spinale de type III/IV CAPE-SMA (PADS25-226)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière, une atrophie des muscles squelettiques et une faiblesse généralisée. On distingue les types I, II et III qui touchent les enfants, et le type IV qui touche les adultes. Le taux de progression lent des types III et IV de la SMA à début tardif souligne la nécessité de disposer d'outils sensibles pour évaluer les capacités fonctionnelles indispensable au suivi de l’évolution des patients et dans les essais cliniques. Ces dernières années plusieurs traitements ont été mis sur le marché, d’autres pourraient faire l’objet d’essais thérapeutiques. Aux difficultés à déterminer l’efficacité d’un traitement s’ajoutent les difficultés à anticiper et stratifier le risque, d’évaluer les fonctions motrices à l'aide de mesures appropriées, de déterminer les options thérapeutiques adéquates et d'intervenir en temps opportun. Le projet « SMOB » avait pour objectif de contribuer à combler le manque d'indicateurs de résultats fiables et opérationnels pour la SMA de type III et IV. Ainsi 80 patients adultes souffrant de SMA type III/IV ont été suivis pendant 2 ans à raison d’une visite tous les 6 mois et des données cliniques, d’imagerie, électrophysiologiques et biologiques ont été collectées.
L’étude SMOB est née du constat de l'absence de marqueurs sensibles permettant de suivre l'évolution du patient, d'établir de meilleurs pronostics et de disposer d'outils de mesure plus fiables lors d'essais thérapeutiques. L’étude CAPE-SMA focalisée sur les données cliniques, en particulier les échelles fonctionnelles prévoit de les comparer et de définir la pertinence des tests fonctionnels. Parmi ces échelles, la MFM-32 est la référence en France, en raison de sa sensibilité et de l'exploration des différentes difficultés rencontrées par les patients. Alors que d'autres sont davantage reconnues au niveau international et souvent utilisées dans les essais, bien que leur sensibilité soit discutée. Il s'agit notamment de la RULM, qui évalue uniquement les membres supérieurs et de la HFMSE, qui a également ses limites. Une analyse comparative devrait permettre de mettre en évidence l'échelle ou les items les plus adaptés au suivi et au pronostic, ce qui à terme aiderait à une meilleur prise en charge et une meilleure adaptation de la réponse thérapeutique, mais aussi à la définition de critères de jugement lus fiables dans les futurs essais.