EMIR-Algo

Le projet EMIR-Algo porte sur les personnes, en France, atteintes d'une/de Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Systémiques (MAIS). Il s’agit d’un ensemble d’une cinquantaine de maladies rares ; et chacune d’elles touche moins d’une personne sur 2000. Ces maladies ont des impacts différents, mais le plus souvent lourds, voire handicapants sur la vie des personnes qui en sont atteintes. Elles peuvent, par exemple, entraîner un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel, et une perte partielle ou totale d’autonomie. 

Il y a un fort enjeu de santé publique à mieux connaître chacune de ces maladies rares pour les diagnostiquer plus tôt, et à comprendre leurs évolutions pour les prendre en charge de façon adaptée. De cet enjeu découle un défi à disposer de suffisamment de données épidémiologiques, ce qui est d’autant plus complexe que ces maladies sont nombreuses, et que chacune ne concerne qu’un relatif petit nombre de personnes. 

Des avancées cruciales ont été permises en 2017 grâce à la mise en œuvre et l’exploitation de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) gérée par l’APHP. Cette dernière recense toutes les personnes qui ont été diagnostiquées et sont suivies par des centres de référence et de compétence au niveau national. Néanmoins cela ne représente pas tous les patients atteints de maladie rares : n’y sont pas recensés ceux non suivis par des centres, ceux n’ayant pas obtenu de diagnostic véritablement validé. Il peut aussi manquer des données permettant de décrire de manière adéquate les trajectoires de soins des patients, et leur devenir.

Le projet EMIR-Algo propose une nouvelle avancée majeure en combinant les données de la BNDMR portant uniquement sur les personnes atteintes de ces maladies rares, avec les données de l’assurance maladie. Ces dernières concernent les soins remboursés de presque tous les Français, et permettent de disposer de données exhaustives populationnelles sur les MAIS rares. Le projet EMIR-Algo est ainsi le premier à travailler, à cette échelle, sur le développement d’algorithmes (« de ciblage ») pour quantifier et décrire les patients atteints de maladie rare dont ceux qui ne sont pas dans la BNDMR, et de tester leur performance. 

EMIR-Algo a été sélectionné dans le cadre de l’AMI BOAS portant sur des projets de validation, d’évolution et de développement d'algorithmes de ciblage sur le Système National des Données de Santé (SNDS).