Les Mardis de la donnée de santé : la génomique pour la recherche
Le webinaire de formation du 1er octobre était consacré à l’utilisation des données génomiques dans le cadre de la recherche. Etaient présents pour l’animer : le Health Data Hub et ses partenaires de France Assos Santé, de la Direction de la recherche, des études, de l'évaluation et des statistiques (DREES), de la Commission nationale de l'informatique et des libertés (CNIL), ainsi que les contributeurs de la formation. Voici ce qu’il faut retenir de ce webinaire.
Qu’apprend-t-on dans ce module de formation ?
Dans le cadre d’un projet de recherche, les chercheurs ont l’obligation d’informer du projet et du traitement de ses données. Avant l’examen, le patient consent (ou pas) à la conservation de ses échantillons biologiques et des données génomiques générées pour leur éventuelle utilisation ultérieure, notamment pour la recherche. Le consentement du patient est ainsi la première étape nécessaire à l’utilisation de ses données génomiques pour la recherche.
La recherche sur les données génomiques permet d’améliorer le diagnostic des patients et leur prise en charge
Tous les patients, diagnostiqués pour une pathologie, ne développent pas les mêmes symptômes. Cela n'est lié ni à l'âge, ni au sexe, ni à une autre maladie. Comment l’expliquer ? L’explication peut être cherchée en analysant différents types de données. L'étude des seuls variants connus associés à la pathologie suffit rarement pour tirer des conclusions, d’où la nécessité pour le chercheur de les comparer avec des données cliniques. Ces informations sont disponibles dans des bases de données, comme la Banque Nationale Données Maladies Rares (BNDMR). La BNDMR donne des informations sur les études déjà menées en conservant les résultats des analyses génétiques (variants), et surtout l’interprétation qui en a été faite.
Grâce à ces données, le chercheur peut développer un algorithme pour classer les variants en fonction des informations de chaque patient et des connaissances médicales et scientifiques disponibles pour chaque variant. En combinant les variations génétiques et les facteurs environnementaux propres à chacun, il est ainsi possible d’expliquer les différences dans la manifestation des symptômes chez des patients atteints de la même maladie.
Enfin, pour d'autres patients, il est nécessaire de chercher de nouveaux variants potentiellement associés à la maladie. Dans ce cas, les chercheurs sont amenés à réanalyser les données génomiques brutes des patients ayant obtenu un test non concluant.
Les acteurs de la recherche génomique en France
Les données génomiques sont obtenues grâce à des techniques de séquençage pratiquées par des laboratoires dans les hôpitaux ou des laboratoires privés. En France, les deux plateformes nationales majeures qui permettent ce séquençage sont Auragen et SequOIA. Elles sont déployées dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025), qui a pour objectif d’assurer l’accès aux nouvelles technologies de la médecine génomique avec la mise en place une filière nationale de médecine génomique au service des patients.
Pour faciliter la recherche en santé et disposer d’infrastructures informatiques adaptées et suffisamment puissantes pour analyser les données génomiques, il existe des plateformes d’analyse spécialisées telle que le Collecteur Analyseur de Données (CAD). Le CAD recueille des données cliniques et génomiques à un niveau national, transmises par les plateformes de séquençage. Il facilite ainsi les initiatives de partage de données et de projets collectifs afin de promouvoir la réutilisation des données génomiques pour l’intérêt public.
Enfin, il existe également d’autres centres spécialement dédiés au séquençage dans le cadre de programmes de recherche (CNRGH, France, Génomique).
Pour en savoir plus, voici le replay !
Nous remercions l’ensemble des experts présents à ce webinaire : Alban Lermine (SeqOIA), Frédérique Nowak (Plan France Médecine Génomique 2025, PFMG 2025), Dr Philippe-Jean Bousquet (Collecteur Analyseur de Données, CAD), Dr Julien Thevenon (Auragen) et Dr Marjolaine Willems (Service de génétique médicale du CHU de Montpellier).
Un autre module est en ligne pour vous permettre d’approfondir vos connaissances sur les données génomiques.