Titre : Hétérogénéité des tumeurs rhabdoides : approches protéomiques pour identifier des cibles thérapeutiques Acronyme : InnovRT-rétro – étude rétrospective
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Les tumeurs rhaboïdes (TR) sont des cancers agressifs du jeune nourrisson, exposés à la toxicité de traitements lourds souvent inefficaces, ce qui justifie la nécessité d’identifier de nouvelles stratégies de traitement. Ces tumeurs sont caractérisées par l’altération biallélique du gène SMARCB1 ; ces mutations sont les seules retrouvées dans ces cancers très stables, ce qui offre peu de cibles thérapeutiques identifiables par les techniques de génomique. Alors que les caractérisations des tumeurs par leur profil d’expression et de méthylation ont largement été étudiées, la description de leur contenu en protéines et phosphoprotéines est balbutiante. Notre projet consiste à agréger toutes les caractéristiques cliniques, radiologiques, histopathologiques et biologiques, incluant la protéomique, pour découvrir de nouveaux biomarqueurs et identifier des cibles thérapeutiques.
Étude biologique sur échantillons collectés dans le cadre du soin, rétrospective.
Objectif principal : décrire des signatures protéomiques pour chaque sous-groupe de tumeurs rhabdoïdes
Objectifs secondaires :
- établir des corrélations clinico-moléculaires
- identifier des cibles thérapeutiques à l’échelle protéomique
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Les tumeurs rhabdoïdes, comme toutes les tumeurs, sont caractérisées par une diversité cellulaire qui sous-tend de possibles mécanismes de résistance ; leur mauvais pronostic justifie que l’on étudie leur composition à l’échelle cellulaire unique pour décrire la diversité cellulaire à considérer pour les traitements innovants.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
5
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Dans le cadre du soin, les titulaires de l’autorité parentale ont signé un consentement à la conservation et à l’utilisation d’échantillons biologiques, pour une ré-utilisation pour des recherches médicales sur la maladie de leur enfant.
Pour les enfants vivants au démarrage de l’étude : les titulaires de l’autorité parentale, ou les patients majeurs, seront informés de l’étude InnovRT-rétro par l‘envoi d’une note d’information. En l’absence de réponse 15 jours après l’envoi du courrier, nous considérerons qu’ils ne s’opposent pas à l’utilisation des données médicales du soin, et des échantillons collectés dans le cadre du soin.
Pour les enfants décédés au démarrage de l’étude : vérification qu’aucune mention d’opposition à la réutilisation des données médicales du soin n’est présente dans le dossier médical du patient, et vérification du recueil du consentement du soin pour la conservation et l’utilisation des échantillons biologiques.