Intérêt des scores polygéniques et de variants rares dans le diagnostic des dyslipidémies monogéniques et polygéniques
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Peu d’études internationales ont évalué ces scores génétiques dans le diagnostic des formes polygéniques. Concernant la population française, une seule étude française de scores polygéniques de dyslipidémies a été menée chez des patients présentant une Hypercholestérolémie, utilisant un seul score.. Peu d’études ont comparé la prévalence des variants rares soit avec celle observée en population générale soit entre dyslipidémies de phénotype opposé (ex. Hchol versus HBL) pour identifier des variants rares en excès chez ces patients et potentiellement à l’origine de ces dyslipidémies.. Cette étude permettra. • D’améliorer le diagnostic des formes polygéniques (diagnostic positif).. • D’identifier de meilleurs marqueurs biochimiques diagnostic. . • D’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques qui pourraient avoir un impact médico-économique majeur. . • De développer une médecine plus personnalisée des dyslipidémies, notamment en fonction du risque cardiovasculaire. Nous envisageons plusieurs publications dans des revues internationales généralistes ou de spécialité et communications dans des congrès internationaux
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
5
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
INFORMATION INDIVIDUELLE DES PATIENTS.. . Demande de dérogation à l’information individuelle. . En effet, la durée de la période couverte (quasiment 30 ans) et la dispersion des 5000 patients dans 36 centres associés, sont des obstacles majeurs à une information individuelle des patients. Pour toutes ces raisons, nous demandons une dérogation à l’obligation d’information individuelle des patients dans le cadre de cette étude réutilisant des données déjà existantes.. . . RESPECT DU DROIT DES PERSONNES. . Le consentement des patients a été recueilli en amont pour les analyses génétiques dans le cadre du soin.. Les données pseudonymisées seront utilisées de façon statistique.. Les résultats seront présentés de façon agrégée empêchant tout retour à des informations individuelles. Cette étude n’entraîne pas de préjudice direct ou indirect.. Les patients ne seront pas recontactés pour collecter de nouvelles données.. . In fine, cette étude pourra contribuer à une meilleure prise en charge des patients sans risque individuel.