G6PDFR

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La prévalence exacte et les caractéristiques cliniques du déficit en G6PD de classe 1, maladie rarissime, restent mal connues en France. Les données existantes reposent uniquement sur des études de cas et à ce jour, aucune étude de cohorte n’a été publiée. En recensant le nombre de patients diagnostiqués au cours des 20 dernières années, cette étude fournira des données épidémiologiques telles que le nombre de patients, le pourcentage de cas familiaux... L’analyse de l’évolution clinique et des complications permettra de mieux évaluer les stratégies thérapeutiques actuellement utilisées. Les résultats contribueront à l’élaboration de recommandations pour la prise en charge et le suivi des patients, tout en sensibilisant les professionnels de santé à cette pathologie rare. Au-delà de l'intérêt épidémiologique de cette étude, l'objectif est donc également d'analyser l'évolution des signes cliniques et des traitements au cours du temps, afin de dégager un profil évolutif plus précis. Notre étude propose tout d’abord de recenser les cas diagnostiqués les 20 dernières années afin de préciser nos connaissances épidémiologiques de cette pathologie, et de décrire l’évolution clinico-biologique des patients au cours de leur suivi afin de dégager un profil de sévérité du déficit en G6PD au cours du temps.