French Heart Fabry cohort- Recherche sur l’amélioration de la prise en charge cardiovasculaire des patients avec maladie de Fabry (FHFc)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les maladies cardiaques héréditaires ou rares représentent un ensemble comprenant les cardiomyopathies dues à une anomalie du muscle cardiaque et les maladies du rythme cardiaque dues à une propagation anormale des influx électriques au sein du cœur. Le mécanisme d’installation et de progression de ces maladies du muscle cardiaque sont encore mal définies.
Parmi elles, la maladie de Fabry (FM) est une maladie liée à une anomalie du métabolisme de molécules appelées "glycosphingolipides". C’est une maladie génétique rare (prévalence estimée entre 1/40 000 et 1/110 000), de transmission liée au chromosome X, avec une atteinte plus précoce et plus sévère chez les hommes.
Elle présente une mortalité cardiovasculaire au premier plan, caractérisée par une évolution particulièrement hétérogène et difficile à prédire. Il apparaît crucial de pouvoir prendre en compte la diversité de ces déterminants afin de mieux comprendre et prédire l’évolution de cette maladie afin de pouvoir progresser dans une médecine personnalisée permettant de mieux identifier les sous-groupes de patients qui vont bénéficier des stratégies les plus invasives (défibrillateurs, stimulateurs cardiaques, greffe cardiaque etc). Cette diversité doit être examinée dans sa globalité et dans sa complexité, avec également le soutien des nouvelles stratégies méthodologiques.
Les principaux objectifs de l'étude "FHFc" sont l'dentification de nouveaux prédicteurs de complication et de morbi-mortalité chez les patients porteurs de la maladie de Fabry, mais aussi la comparaison des résultats de la prise en charge sur les années 2020-2030 et ceux des années 2010-2020.
L’approche qui a été choisie dans ce but est l’identification de nouveaux prédicteurs de complications chez les patients porteurs de ces maladies cardiaques, par des méthodes conventionnelles et aussi en utilisant le recours de l’intelligence artificielle. Cet outil permet de faire des analyses sur une grande quantité de données cliniques et avec une méthode innovante.

Pour répondre aux questions posées dans la recherche FHFc, il est prévu de recueillir les données des dossiers médicaux d’environ 700 patients majeurs et mineurs, pris en charge sur plusieurs années (entre 2004 et 2036), par le réseau national du centre de référence pour les maladies rares dirigé par le Pr Charron (Hôpital Pitié Salpêtrière), l’investigateur coordinateur de cette recherche.