Evaluation de la technique Idylla IDH mutation assay comparativement à une approche de séquençage nouvelle-génération ciblée pour la détection

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La plateforme Idylla a l’avantage de permettre l’analyse des mutations tumorales sans nécessité d’avoir à disposition un laboratoire de génétique moléculaire spécialisé et pour un coût plus faible que le séquençage nouvelle-génération ce qui permet un accès étendu à cette technologie. Elle permet d’avoir le résultat en un temps très court (<2h30) avec un minimum de temps de manipulation ce qui en fait une technique de choix pour les patients en urgence thérapeutique. Les cartouches Idylla EGFR, KRAS, NRAS/BRAF et MSI ont été largement étudiées et sont aujourd’hui déployées dans de très nombreux centres de pathologie moléculaire. Les cartouches Idylla IDH ont été développées et mises sur le marché sous format RUO (Research Use only) depuis septembre 2023. A notre connaissance, aucune étude n’a été publiée à ce jour concernant les performances analytiques des nouvelles cartouches Idylla IDH mutation assay sur échantillons de patients. Notre étude a pour objectif d’évaluer ces nouvelles cartouches comparativement à une technique de référence, l’approche NGS ciblée. Ce travail permettra à la communauté scientifique et aux différents laboratoires de pathologie moléculaire et biologie moléculaire d’avoir un premier retour sur l’analyse d’échantillons cliniques avec ces nouvelles cartouches.