Evaluation de la myomésine 3 sérique comme biomarqueur de l’atteinte musculaire des patients atteints de glycogénoses musculaires

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Recherche, étude, évaluation

Objectifs poursuivis

Autre

Domaines médicaux investigués

Gastro-entérologie et hépatologie

Bénéfices attendus

Recherche d’une élévation du niveau des fragments de la myomésine 3 (Myom3) dans le sérum ou le plasma de patients avec une GSDIII, en utilisant comme contrôle des patients ayant une GSD sans atteinte musculaire (GSD Ia, VI ou IX) ou une autre GSD ayant une atteinte musculaire (GSD IV).
Etude rétrospective avec réutilisation d’échantillons déjà prélevés de 33 patients:
10 patients atteints de GSDIII
6 patients atteints de GSD IV
9 patients atteints de GSD IX, 3 patients atteints de GSD VI et 5 patients atteints de GSD Ia (17 patients contrôles)
Période sur laquelle porte les données : 2007-2021

Données utilisées

Catégories de données utilisées

Informations relatives aux pathologies des personnes concernées

Source de données utilisées

Autre

Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)

Dossiers Médicaux

Appariement entre les sources de données mobilisées

Non

Plateforme utilisée pour l'analyse des données

Autre

Acteurs finançant et participant à l'étude

Responsable(s) de traitement

Type de responsable de traitement 1

Etablissement public de santé (dont fédération)

Responsable de traitement 1

AP-HP et par délégation : Délégation à la Recherche Clinique et à l’Innovation (DRCI)

1 Avenue Claude Vellefaux 75010 Paris France

Localisation du responsable de traitement 1

Dans l'UE

Représentant du responsable de traitement 1

Dr Antoine GARDIN

antoine.gardin@aphp.fr

Calendrier du projet

Date de début : 14/04/2025 – Date de fin : 14/04/2026 Durée de l'étude : 12

Etape 1 : Dépôt du projet

04/04/2025

Base légale pour accéder aux données

Encadrement réglementaire

Méthodologie de référence 004

Destinataire(s) des données

Destinataire des données 1

Equipe immunologie et maladie du foie, Inserm UMR 951, Généthon

1 bis, rue de l’Internationale 91000 EVRY-COURCOURONNES France

Durée de conservation aux fins du projet (en années)

Existence d'une prise de décision automatisée

Non

Fondement juridique

Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)

(1)(e) exécution d’une mission d’intérêt public

Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)

(2)(i) intérêt public dans le domaine de la santé publique

Transfert de données personnelles vers un pays hors UE

Non

Droits des personnes

Une notice d’information, mentionnant leur droit d’opposition et les autres droits prévus par le RGPD, sera envoyée à chaque participant par courrier postal. 1 mois après l’envoi de la notice d’information par courrier, les données du patient pourront être utilisées sauf opposition. Il pourra s’opposer à tout moment à l’utilisation de ses données, tout au long de la recherche.

Délégué à la protection des données

Le délégué à la protection des données de l’AP-HP

Direction des Systèmes d’Information, 33 Boulevard de Picpus CS21705-75571 Paris France

protection.données.dsi@aphp.fr