Etude épidémiologique descriptive des patients atteins d’amylose AA avec atteinte cardiaque en Guyane (2023_050_Amylose)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Contexte : La cardiomyopathie amyloïde ou amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie rare et méconnue, associée à une insuffisance cardiaque progressive. Elle est caractérisée par l’accumulation de dépôts anormaux de protéines mal repliées (les transthyrétines), appelés dépôts amyloïdes. Ces dépôts amyloïdes s’accumulent dans le cœur et entraînent une raideur du muscle cardiaque qui peut causer ensuite des troubles cardiaques. Les symptômes incluent l’essoufflement, la fatigue, l’œdème périphérique.

Il existe deux formes d'ATTR-CM, suivant son origine : une forme héréditaire causée par une mutation génétique, qui se manifeste à l’âge adulte et peut survenir chez des hommes et des femmes dès la cinquantaine ; et une forme non héréditaire appelée forme sauvage qui touche en majorité les hommes âgés de plus de 60 ans.

L’amylose cardiaque à transthyrétine est souvent mal diagnostiquée et le nombre réel de personnes malades est inconnu. Souvent la maladie n’est diagnostiquée qu’après l’aggravation des symptômes. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d’amylose cardiaque à transthyrétine est de 3 à 5 ans à compter du diagnostic. Des observations concordantes suggèrent que la fréquence de la maladie pourrait être significative en Guyane : fréquence élevée d'une mutation amyloïdogène (mutation Val122Il du gène de la transthyrétine) retrouvée chez 4% de la population afro-américaine. Ces éléments ont justifié la mise en place d'une cellule Amylose Guyane, groupe pluridisciplinaire dont l'objectif est de contribuer à l'amélioration du dépistage, du traitement et du suivi des patients atteints d’amylose cardiaque. Un algorithme de diagnostic identique sera suivi dans tous les centres. Les patients doivent donc être orientés au stade le plus précoce possible vers des centres de référence car leur Informations relatives à la prise en charge sanitaire, médico-sociale et financière associées à chaque bénéficiaire nécessitera une expertise spécialisée. D'où le rôle du médecin généraliste dans l'identification des patients atteints d'insuffisance cardiaque, suspects d’amylose cardiaque, dans l'orientation vers un cardiologue et dans l'organisation du suivi thérapeutique et multidisciplinaire. Il est communément admis que le diagnostic d'amylose cardiaque peut reposer sur la présence d'anomalies cardiaques caractéristiques en échographie, associées à la détection de dépôts d'aspect bi-réfractif en lumière polarisée après coloration au rouge Congo d'un fragment de biopsie. Habituellement, une biopsie de la graisse abdominale ou des glandes salivaires peut suffire. Plus rarement, en cas de doute persistant (ex : négativité du rouge congo malgré un aspect caractéristique, pouvant survenir dans 20 à 30 % des cas), il sera nécessaire de réaliser une biopsie endomyocardique (BEM).

Objectif principal : Décrire les caractéristiques des patients atteints d’amylose en Guyane

Objectifs secondaires : *Décrire les caractéristiques sociodémographiques et médicales

*Décrire le suivi de ces patients : leur Informations relatives à la prise en charge sanitaire, médico-sociale et financière associées à chaque bénéficiaire diagnostique et thérapeutique, leur suivi médical, paramédical et social, le passage en centre de référence