Etude descriptive d’une cohorte de patients avec anomalies du développement et/ou trouble du développement intellectuel (GAnDI)
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
la limitation des connaissances sur les très nombreuses maladies rares dont sont atteints nos patients conditionne l’étendue des informations que l’on peut leur apporter. L’étude GAnDI permettra d’approfondir les connaissances actuelles sur les étiologies des troubles du développement, de mieux appréhender leur histoire naturelle et leur spectre phénotypique, ainsi que d’établir des corrélations génotype-phénotype. L’établissement d’un phénotypage précis de groupes homogènes de patients (porteurs de variants dans le même gène) permettra à terme d’aider à la reclassification de ces variations de signification inconnue et de décrire de nouvelles entités cliniques.
De plus, à l'ère des examens pangénomiques en prénatal, notre étude contribuera significativement à améliorer le conseil génétique, et notamment pendant la grossesse de fournir aux futurs parents une information concert le pronostic du fœtus, ce qui les aidera dans leur décision (poursuivre ou interrompre la grossesse).
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
1) code pseudonymisant du participant
2) mois/année de naissance du participant
3) code ORPHA de la pathologie si diagnostic fait et disponible dans le thésaurus Orphanet
4) sélection de codes décrivant le phénotype à partir du thésaurus human phenotype ontology (HPO) en précisant l’âge de survenue des différents signes
5) si le diagnostic génétique est établi, nom du gène portant l’anomalie (thésaurus HGNC) ou mention de l’anomalie cytogénétique le cas échéant
6) données concert la trajectoire développementale, = la scolarité, l’insertion socio-professionnelle, le(s) évaluation(s) neuropsychologique(s)
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Le responsable de traitement est également responsable de mise en oeuvre
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Destinataire(s) des données
Destinataire des données 1
Destinataire des données 2
Destinataire des données 3
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
12
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Les patients inclus prospectivement ou ayant été vus dans les services participants après le 01/01/2022, sont informés sur la procédure permettant d’exercer leurs droits dans la note d’informations de l’étude GAnDI qui leur est remise avant leur participation à cette étude et le recueil de leur non opposition.
Dans cette note d’information, il est précisé que les patients disposent d’un droit d’accès, de rectification, de limitation et d’opposition au traitement des données couvertes par le secret professionnel utilisées dans le cadre de cette recherche et que ces droits s’exercent auprès du médecin en charge de la recherche. Il leur est également indiqué qu’en cas de difficultés dans
l’exercice de leurs droits, ils peuvent saisir le Délégué à la Protection des données de l’AP-HP(protection.donnees.dsi@aphp.fr) et également qu’ils peuvent exercer leur droit à réclamation directement auprès de la CNIL (www.cnil.fr).
Une dérogation à l'information individuelle sera demandée à la CNIL pour les patients perdus de vus avant le 01/01/2022, ainsi que pour toutes les patientes ayant demandé une IMG et incluses de manière rétrospective .