Épidémiologie et histoire naturelle d'une cohorte française de patients traités et non traités atteints du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley avec un variant pathogène du gène SLC16A2

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'objectif de cette étude est de rassembler les données épidémiologiques, cliniques et biologiques pour décrire la prévalence et l’histoire naturelle du déficit en MCT8 en France, notamment dans le contexte de la mise à disposition récente d'un traitement compassionnel, avec l'ambition de pouvoir éventuellement montrer une différence de trajectoire entre les patients traités et non traités, à partir de données de vie réelle, en complément des données issues des essais thérapeutiques.
Cette étude, permettra d’une part de définir la prévalence de la maladie en tirant profit de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et du réseau maladies rares en France. D’autre part, à partir des données de vie réelle, elle permettra de mieux décrire l’histoire naturelle de la maladie, et de recueillir des données complémentaires aux essais thérapeutiques.

Objectifs :
L’objectif primaire est de décrire l'histoire naturelle des patients atteints de déficit en MTC8 vivant en France à partir des données issues du soin.
Les objectifs secondaires sont :
• Estimer la prévalence de ce syndrome en France à partir des données de la banque nationale de données maladies rares
• Décrire le délai d'apparition des premiers signes et le délai de diagnostic
• Décrire le pourcentage de patients traités et leurs caractéristiques cliniques à l'initiation du traitement et au dernier suivi
• Comparer l'histoire naturelle des patients traités par rapport aux patients non traités
• Décrire le spectre moléculaire des patients atteints de déficit en MTC8 vivant en France et évaluer la corrélation phénotype-génotype
• Décrire les parcours de soins et d'éducation des patients atteints de déficit en MTC8 vivant en France

Population
Critères d’inclusion :
- Patients porteurs d’une variation pathogène ou probablement pathogène dans le gène SLC16A2 résidant en France

Critères de non-inclusion :
- Absence de confirmation génétique du diagnostic
- Refus de participation ou d’utilisation des données pour la recherche par les parents ou le représentant légal