Efficacité et sécurité du dupilumab dans la maladie de Hailey-Hailey : étude descriptive rétrospective. Etude DupiMHH

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La maladie de Hailey-Hailey (MHH) est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante touchant environ 1 personne/50 000, sans prédominance de sexe ni de race. Elle est causée par une mutation du gène ATP2C1 qui code pour une pompe calcique. La conséquence est une perturbation de la synthèse des protéines des jonctions cellulaires de l’épiderme, aboutissant à un aspect histologique d’acantholyse intra-épidermique. Il n’existe pas à ce jour de traitement curatif. Les traitements symptomatiques lors des poussées sont d’efficacité variable, souvent insuffisants. Ils reposent sur les topiques (dermocorticoïdes essentiellement, antiseptiques), des traitements systémiques comme les antibiotiques, des traitements interventionnels comme la photothérapie dynamique, les injections de toxine botulinique ou le laser CO2. Récemment, a été rapporté chez quelques patient atteints de MHH une réduction de la fréquence des poussées et de la sévérité des lésions sous dupilumab. Cet effet pourrait s’expliquer par une action directe sur les récepteurs calciques. Afin de disposer de données supplémentaires, l’objectif de ce projet est d’étudier l’efficacité et la tolérance du dupilumab sur une cohorte de patients atteints de MHH et qui est traité actuellement par du dupilumab. Les patients inclus ont plus de 18 ans, une MHH confirmée histologiquement, en échec des traitements conventionels, et avec un traitement par dupilumab depuis 6 mois ou plus. Les données cliniques des patients seront recueillis sur leurs dossiers médicaux via un questionnaire standardisés.
Retombée attendues:
- Apport de données plus robustes concernant l'efficacité et la tolérance du traitement par dupilumab chez les patients atteints de MHH.
- Ce travail pourrait être la base de la mise en place d’un futur essai clinique prospective sur un large nombre de patients atteints de MHH.