DevGénPMSI : Enfants présentant des variations du développement génital : Épidémiologie et Parcours de Soins à partir du PMSI national

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La prise en charge d'un enfant présentant une variation du développement génital est assurée après concertation des équipes pluridisciplinaires des centres de référence des maladies rares spécialisés, dans les conditions prévues à l'article L. 1151-1. Cette concertation établit le diagnostic ainsi que les propositions thérapeutiques possibles, y compris d'abstention thérapeutique, et leurs conséquences prévisibles, en application du principe de proportionnalité mentionné à l'article L. 1110-5. L’article 30 de la loi n°2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique vise à garantir que chaque enfant bénéficie d’une démarche diagnostique optimale suivant ces principes.. Cet article prévoit la remise par le Gouvernement au Parlement d’un rapport dans les 18 mois suivant la publication de l’arrêté devant la rareté des données disponibles sur ce sujet. L’objectif est de disposer de données chiffrées et précisant notamment le nombre de personnes concernées ainsi que la nature des actes médicaux et chirurgicaux réalisés. Le rapport a également pour but d’estimer la part des patients présentant une VDG effectivement pris en charge et suivis par les centres de référence ou de compétence.. . La présente étude vise à rassembler les éléments nécessaires à la constitution de ce rapport.. . Ce projet s’appuiera sur les avancées réalisées dans le cadre du Plan National Maladies Rares (« PNMR. ). Il requiert en effet un appariement entre la Banque Nationale de Données Maladies Rares (« BNDMR ») et les données de l’Assurance Maladie (« SNDS ») : la BNDMR offre une collecte homogène et précise de données cliniques relatives aux maladies rares en général, et aux variations du développement génital (« VDG ») en particulier ; le SNDS permettra d’ajouter une vision complète de la consommation de soins.. Cette étude visera ainsi à atteindre comme objectif :. . Description des enfants ayant une variation du développement génital. Etude PMSI-VDG ». . - Nombre de personnes concernées et nombre d’actes médicaux réalisés. - Description du parcours de soins (hospitalisations, acte chirurgical, réinterventions, etc.). - et comparaison avec les recommandations internationales et natio-nales (Plan National de Soin en cours de rédaction) en matière de protocole de soins. . - Comparaison des parcours entre les patients suivis dans le réseau et en dehors du réseau par rapport aux recommandations interna-tionales et nationales (Plan National de Soin en cours de rédaction) en matière de protocole de soins