Développement et validation de l’outil NeF-ASI

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Même si considérée comme une maladie rare, la NF1 possède une prévalence entre 1/3000 et 1/6000. Les neurofibromes cutanés (NFcut) sont présents chez > 95% des patients et responsables de symptômes invalidants et d’un impact majeur sur la qualité de vie. Les essais thérapeutiques ciblant NFcut débuteront prochainement et une évaluation standardisée est nécessaire. Cette évaluation repose sur la mise en place d’outil adapté, validé, reproductible qui aujourd’hui n’existe pas.. . Le développement et la validation de cet outil permettront de codifier l’analyse phénotypique et le suivi des patients NF1 en pratique clinique et dans le cadre d’essais thérapeutiques à venir. Ce type d’outil, largement développé dans les maladies dermatologiques plus fréquentes (exemple du PASI dans le psoriasis), a toute sa place aujourd’hui dans les maladies rares dont la NF1 et accompagnera les futurs essais. . Par ailleurs, cet outil permettra d’étoffer nos connaissances sur l’histoire naturelle et la physiopathologique des NFcut en suivant spécifiquement les patients et réalisant des biopsies cutanées ciblées (taille et datation du NFcut connues) pour analyse complète (histologie, analyses transcriptomique et moléculaire des cellules tumorales et de leur microenvironnement etc.).