Dépistage de lésions (pré)néoplasique de l’intestin grêle par vidéocapsule dans le syndrome de Lynch

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

*JUSTIFICATION DE L’INTÉRÊT PUBLIC

L’objectif de la recherche est d’évaluer si la vidéocapsule endoscopique réalisée par les patients permet de dépister des polypes de l’intestin grêle, en lien avec le syndrome de Lynch, et d’évaluer chez quels patients (selon, par exemple la génétique ou les antécédents personnels ou familiaux) et à quel moment (âge du début du dépistage, fréquence des examens) cette stratégie est pertinente.
Il s’agit de recueillir des données anonymisées issues des dossiers médicaux de façon rétrospective.
Il est prévu de recueillir des données de 400 personnes présentant un syndrome de Lynch documenté sur le plan génétique (c’est-à-dire porteurs d’au moins un variant de gène de réparation de l’ADN) ayant eu au moins une vidéocapsule (de l’intestin grêle ou panentérique, c’est-à-dire examinant l’intestin grêle et le côlon) au cours des 24 dernières années.

*OBJECTIFS DE L’ETUDE
L’objectif principal de l’étude est d’estimer la rentabilité diagnostique d’une 1ère VCE (index) pour dépistage des lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle chez des patients atteints de SL.
Les obectifs secondaires de l’étude sont les suivants :
- Estimer la fréquence et le type d’évènements indésirables liées à la réalisation d’une VCE pour dépistage de lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle chez des patients atteints de SL ;
- Evaluer les performances techniques des VCE pour dépistage de lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle chez des patients atteints de SL : taux de complétude des examens (l’ensemble de l’intestin grêle est-il visualisé, selon les antécédents chirurgicaux des patients), durée d’enregistrement de l’intestin grêle, recours à des techniques endoscopiques (largage de la capsule dans le duodénum) pour la réalisation de l’examen lorsque la capsule ne peut pas être ingérée ou a précédemment échoué après ingestion ;
- Estimer la rentabilité diagnostique de VCE de surveillance (à distance d’une VCE index) pour le dépistage des lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle chez des patients atteints de SL;
- Estimer l’âge au diagnostic de lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle chez des patients atteints de SL et surveillés par VCE répétées ;
- Estimer l’impact de la VCE pour dépistage de lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle chez des patients atteints de SL dans la suite de la prise en charge de ces patients recours à un traitement endoscopique ou chirurgical) ;
- Evaluer la fréquence de lésions (pré)néoplasiques de l’intestin grêle trouvées par VCE chez des patients atteints de SL selon le type de variants pathogènes de gène réparateur des mésappariements de l'ADN

*MÉTHODOLOGIE
Design de l’étude

Il s’agit d’une cohorte rétrospective.

En rapport avec les objectifs de l’étude décrits précédemment, les critères de jugement sont les suivants :
• Critère de jugement/d’évaluation principal
Rentabilité diagnostique lors de la VCE index : Proportion de patients chez lesquels au moins une lésion de l’intestin grêle, secondairement prouvée lors du suivi, comme pré-néoplasique (adénome de bas ou haut grade) ou néoplasique (adénocarcinome) est identifiée sur la VCE index, par rapport au nombre de patients ayant eu une VCE index dans cette indication.
• Critères de jugement/d’évaluation secondaires
Rentabilité diagnostique lors de VCE de suivi : Proportion de patients chez lesquels au moins une lésion de l’intestin grêle, secondairement prouvée lors du suivi, comme pré-néoplasique (adénome de bas ou haut grade) ou néoplasique (adénocarcinome) est identifiée sur une VCE à distance de l’examen index, par rapport au nombre de patients ayant eu une VCE de suivi dans cette indication.

*Rentabilité diagnostique selon
- Indication pour
o Dépistage personnel (patient sans lésion (pré) néoplasique du grêle connue ou suspectée et sans antécédent familial au 1er degré)
o Dépistage familial (patient sans lésion (pré) néoplasique du grêle connue ou suspectée et avec un antécédent familial au 1er degré)
- Voie d’abord (ingestion ou largage endoscopique)
- Complétude de l’examen par VCE de l’intestin grêle (présence d’au moins une image du caecum, ou d’une poche d’iléostomie ou de l’anus, en cas d’anatomie modifiée)
Proportion d’évènements indésirables lors de la VCE de l’intestin grêle
- Fausse route (au moins une image de la trachée sur l’enregistrement)
- Rétention de la VCE de l’intestin grêle (examen incomplet du grêle et présence de la capsule sur un examen radiologique au moins 14 jours après son administration)
- Recours à une extraction (endoscopique ou chirurgicale) après rétention de la VCE de l’intestin grêle
Impact du dépistage par VCE :
- Type de traitement (endoscopique, chirurgical, pharmacologique, abstention ou autre) de toute lésion d’allure (pré)néoplasique de l’intestin grêle détectée sur une VCE
- Suivi post-thérapeutique de toute lésion d’allure (pré)néoplasique de l’intestin grêle détectée sur une VCE : analyse anatomopathologique de toute lésion d’allure (pré)néoplasique de l’intestin grêle détectée sur une VCE, et suites (guérison, récidive, traitements complémentaires, décès).

*DESCRIPTION ET JUSTIFICATION DE LA POPULATION D’ETUDE

La population de l’étude sera sélectionnée par les centres participants, à partir des dossiers de patients ayant eu une VCE dans le cadre d’un suivi de syndrome de Lynch, à partir des critères de ciblage suivants :
• Critères d’inclusion:
- Patient porteur d’un variant pathogène de gène réparateur des mésappariements (MMR) de l'ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Dépistage par VCE pour recherche de lésion (pré)néoplasique de l’intestin grêle
- Non opposition à la réutilisation des données du soin à visée recherché
• Critères de non inclusion :
- Opposition à l’étude
- Absence de variant documentée de gène MMR
La période sur laquelle portent les données est la suivante : du 01/01/2000 au 31/12/2024.