CARTOGEN

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Un grand nombre de cancers hématologiques sont caractérisés par des anomalies chromosomiques dont l'identification est cruciale pour le diagnostic et la pronostication de ces cancers. Dans les syndromes myélodysplasiques (SMD), cancer myéloïde du sujet âgé (médiane 78 ans), 20 à 30 % de SMD dits. caryotype normal » sont porteurs d'anomalies chromosomiques non identifiées par les techniques conventionnelles mais à valeur pronostique. Dans le cas des leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL), la faible qualité des caryotypes est une difficulté réelle qui peut impacter l’orientation thérapeutique. Nous voulons effectuer de la cartographie optique du génome entier. Cette technologie, extrêmement innovante, est conçue pour identifier les anomalies chromosomiques de nombre et de structure, par imagerie, permettant une détection et une analyse des anomalies à grande vitesse, à haut débit, et avec une sensibilité et une spécificité exceptionnelles, dépassant la combinaison des trois méthodes de diagnostic cytogénétique établies de longue date, à savoir les CGH ou SNP-array, le caryotype et la FISH, techniques coûteuses et laborieuses. Quelques laboratoires, à l’étranger, ont déjà modifié leur procédure et utilisent la cartographie optique du génome en première ligne.