CARACTERISTIQUES DU PHENOTYPE DEVELOPPEMENTAL, COGNITIF ET SOCIO-ADAPTATIF DES ENFANTS PORTEURS DU SYNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est un syndrome génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de croissance et des anomalies physiques.. . Les recherches sur ce syndrome génétique mettent en évidence un ensemble de comportements caractéristiques des enfants porteurs du SRT qui correspondent à leur phénotype comportemental (hyperactivité, problèmes d’attention et de régulation émotionnelle, réactivité sensorielle atypique et comportements répétitifs, bonne sociabilité). Les seules portant sur le développement soulignent essentiellement le retard intellectuel avec des degrés divers de sévérité (QI compris entre 30 et 70, avec une moyenne située au QI 40-45) et des difficultés de langage expressif.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Numéro d'autorisation CNIL
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
3
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Préalablement à la recherche, une information et une explication de la recherche sont exprimées oralement à la famille et à l’enfant et une feuille d'information détaillée (thème, objectif de la recherche, cadre de la recherche) est remise avec le consentement. Nous précisons que le peudonymat est garanti et que les parents sont libres d'accepter ou de refuser la participation de leur enfant... . Les parents signent un formulaire de consentement libre et éclairé reprenant les informations concernant la recherche, leur rappelant qu’ils conservent la liberté de participer ou non et de poser des questions à tout moment de la recherche.. . Un formulaire de non opposition leur est également remis suite aux recommandations du Comité d’Ethique de la Recherche de la Société Française de Pédiatrie (SFP)... . Le droit d'opposition (Article 21 RGPD) sera accepté, contrairement au droit à l'effacement (Article 17 RGPD) qui lui se verra refusé, afin de ne pas mettre la recherche en péril.