N° F20231110103842

Analyse multicentrique d’outils bio-informatiques dédiés à l’identification de variants d’épissage dans les maladies neuromusculaires Etude EPIS-SAV

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Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Diagnostics
Compréhension des maladies

Domaines médicaux investigués

Autres

Bénéfices attendus

Les deux phases du projet permettront de développer un pipeline performant pour identifier les variants d’épissage. L’apport d’un pipeline efficace permettra au Plan France Médecine Génomique 2025 PMFG025 de proposer pour les patients de la filière une analyse des transcrits par RNAseq en plus des génomes et d’ainsi augmenter le rendement diagnostique des analyses du plan. Le pipeline sera également mis à disposition des laboratoires de la filière.

Données utilisées

Catégories de données utilisées

Informations relatives aux pathologies des personnes concernées

Source de données utilisées

Autres sources sources
Autres sources

Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)

Non

Acteurs finançant et participant à l'étude

Responsable(s) de traitement

Type de responsable de traitement 1

Etablissement public de santé (dont fédération) (dont fédération)

Responsable de traitement 1

CHU Grenoble Alpes

CS 10217 38043 Grenoble Cedex 09

Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement

Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1

CREFIX

2 rue Gaston Crémieux 91000 EVRY-COURCOURONNES

Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 2

Hospices Civils Lyon

59 Boulevard Pinel 69677 Lyon Cedex

Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 3

AP-HP - Hôpital Cochin

27 rue du Faubourg Saint Jacques 75014 Paris

Calendrier du projet

Terminé
Date de début : 01/12/2023 – Date de fin : 30/11/2024 Durée de l'étude : 1
Etape 1 : Dépôt du projet
10/11/2023

Base légale pour accéder aux données

Durée de conservation aux fins du projet (en années)

1

Fondement juridique

Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)

(1)(e) exécution d’une mission d’intérêt public

Transfert de données personnelles vers un pays hors UE

  Non

Délégué à la protection des données

CHU Grenoble Alpes

CS 10217 38043 Grenoble Cedex 9

protection-donnees@chu-grenoble.fr