N° F20231110103842
Analyse multicentrique d’outils bio-informatiques dédiés à l’identification de variants d’épissage dans les maladies neuromusculaires Etude EPIS-SAV
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Objectifs poursuivis
Diagnostics
Compréhension des maladies
Domaines médicaux investigués
Autres
Bénéfices attendus
Les deux phases du projet permettront de développer un pipeline performant pour identifier les variants d’épissage. L’apport d’un pipeline efficace permettra au Plan France Médecine Génomique 2025 PMFG025 de proposer pour les patients de la filière une analyse des transcrits par RNAseq en plus des génomes et d’ainsi augmenter le rendement diagnostique des analyses du plan. Le pipeline sera également mis à disposition des laboratoires de la filière.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Informations relatives aux pathologies des personnes concernées
Source de données utilisées
Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)
Non
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Etablissement public de santé (dont fédération) (dont fédération)
Responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 2
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 3
Calendrier du projet
Etape
1
:
Dépôt du projet
10/11/2023
Base légale pour accéder aux données
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
1
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
(1)(e) exécution d’une mission d’intérêt public
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Non
Délégué à la protection des données
CHU Grenoble Alpes